Müllerian Agenezi

Kadınlarda doğuştan vajina ve rahim yokluğu, vajina kısalığı, rahimin olmaması, hiç adet görememe gibi şikayetler ile kendisini gösteren müllerian agenezi özellikle kısırlık, (infertilite) sorunları ve cinsel sorunlara yol açmaktadır.

Ortalama olarak her 5000 kadının birisinde olan ve doğuştan gelen bu yapısal problem belirli cerrahi ve cerrahi dışı tedavilerle yönetilebilmektedir. Bu sayfada: “Müllerian aplazi veya Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu olarak da bilinen Müllerian Agenezi nedir, tedavisi nasıldır” gibi soruların cevaplarına ulaşabileceksiniz.

Müllerian Agenezi Nedir?

Embriyoner donemde “müllerian kanal” adı verilen yapının gelişmemesi sonucunda, değişken derecelerde vajenin üst kısmı ve rahmin anormallikleriyle karakterize, konjenital yani doğuştan gelen bir malformasyondur.

Müllerian agenezi, aynı zamanda “Müllerian aplazisi”, “vajinal agenezi” veya “Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser” sendromu ve “MRKH sendromu” gibi isimlerle de bilinir.

İlk kez 1829 yılında Mayer tarafından tarif edilmiştir. Sonrasında Rokitansky de benzer bir olguyu sunmuştur. 1910’da Küster bu sendromla ilgili ilk derlemeyi yazmış, 1961 yılında Hauser de bu sendroma Mayer-Rokitansky-Küster adını vermiştir. Sonrasında sendroma Hauser’in adı da eklenmiş ve nihai ismi ile Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser sendromu haline gelmiştir.

Müllerian Agenezi: Doğuştan Vajina Yokluğu Nedir?

Müllerian kanal, bebek anne karnında gelişirken dişi bebeğin üreme sisteminin gelişiminden sorumludur. Müllerian kanalların konjenital malformasyonu yani doğuştan görünen bozukluğu dişilerde rahim, tüpler, rahim ağzı ve vajinanın üst kısmının gelişmesinde sorunlara yol açarak bu bölgelerin oluşmamasına neden olmaktadır. Böylece bu kişilerde doğuştan vajinanın büyük bir kısmı oluşamaz. Buna “doğuştan vajina yokluğu” dense de aslında doğuştan vajina yokluğu olan kişilerde vajinanın tamamı yok değildir.

Vajinanın olması gereken yer tamamen düz duvar gibi kapalı da değildir. Vajinanın en alttaki 2/3’lük kısmı genelde açıktır. Çünkü bu kısım Müllerian kanalından değil, mesane ve üretra ile birlikte “ürogenital sinüs” denilen farklı bir yapıdan gelişir.

O yüzden anne karnındaki fetüs gelişirken Müllerian kanal tamamen yok bile, vajinanın alt kısmı ve genital bölge dudakları, klitoris, perine anüs bölgesi gibi dış genital organlar gelişmektedir. Bu durumda müllerian agenezisi olan kişilerde dış genital bölge dediğimiz dışarıdan görünen genital yapılarda cep gibi kör bir boşluk, kısa bir vajinal kanal oluşumu vardır. O yüzden bu duruma doğuştan vajina yokluğundan ziyade doğuştan “vajina kısalığı”, “vajinanın yetersiz, gelişmemiş olması” veya “vajinanın yarım olması” da denebilir.

Doğuştan Vajina Yokluğu (Vajinal Agenezi) Neden Olur?

“Agenezi” terimi tıp dilinde, bir organın anne karnındaki gelişim sürecinde tam olarak oluşamaması anlamına gelmektedir. Vajinal agenezi ise vajinanın doğuştan gelen eksikliği, fetüsün yani anne karnında büyüyen bebeğin; vajina, rahim ve tüplerinin gelişiminden sorumlu olan müllerian kanalın gelişim bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.

Müllerian Agenezi Neden Olur?

Birçok vakada Müllerian agenezisinin nedeni belirsizliğini korumaktadır. Bununla birlikte, çeşitli farklı genlerdeki mutasyonların müllerian agenezinin bir çeşidi olan ve Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) sendromuna neden olduğu düşünülmektedir. Bu hastalığın organların gelişmeme miktarlarına ve çeşitlerine bağlı olarak sınıflandırılan bazı tipik ve atipik formlarının, muhtemelen farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Hamilelik döneminde radyasyona maruz kalma, geçirilen enfeksiyonlar, hamilelikte kullanılan bebek üzerine toksik ilaçlar da müllerian ageneziye neden olabilmektedir.

Kadın ve Erkekte Genital Sistem, Anne Karnında Nasıl Gelişir?

Müllerian Kanal ve Wolffian Kanal Nedir?

Kadın ve erkekte üreme organları anne rahminde, Müllerian kanal ve Wolffian kanalı adı verilen iki ayrı kanaldan gelişmektedir. 8.gebelik haftasına kadar genital organların gelişimi kız ve erkek fetüste birebir aynıdır. Her ikisinde de Müllerian kanal ve Wolffian kanal mevcuttur. Fetüs eğer ki erkekse XY, dişi ise XX gonadal kromozomuna sahiptir. Dişi ve erkek gonad gelişimini sağlayan Y kromozomudur. Mekanizma şu şekildedir:

Dişi ve erkek embriyolarda başlangıçta iki çift genital kanal bulunur. Mezonefrik (Wolffian) kanal erkek üreme sistemini, paramezonefrik (Mülleryan) kanal ise dişi üreme sistemini geliştirir. Cinsiyet erkekse, Y kromozomunun kısa kolunda bulunan SRY geni (Yp11.3) gonadları testislere dönüştürür. Testislerde “Sertoli” ve “Leydig” isminde hücreler mevcuttur. Testisteki sertoli hücreleri AMH (Antimüllerian Hormon= MİF= Müllerian İnhibe Edici Faktör) ve Leydig hücreleri testosteron hormonlarını salgılayınca Müllerian kanal gerileyecek, Wolff kanalı ise erkek üreme sisteminin gelişimini sağlayacaktır. Dış genital alan ise DHT (dihidrotestosteron) hormonu ile şekillenmektedir. Eğer ki fetüste Y kromozomu yoksa AMH ve testosteron salgılanamayacağından ötürü, gelişim dişi yönünde devam edecektir. Bu durumda Müllerian kanal mevcudiyetini devam ettirecek, fallop tüpleri, rahim ve vajinanın 1/3’lük üst kısmının oluşmasını sağlayacaktır.

12. haftaya kadar fetüsteki cinsiyet gelişimi iyice şekillenmiş olmaktadır.

Wolffian ve Müllerian Kanallardan, Erkek ve Kadın Üreme Organlarının Gelişimi

Doğuştan Vajina Yokluğu veya Vajina Kısalığı Belirtileri

Bu rahatsızlığın fark edilen ilk belirtileri ergenlik dönemine girildiğinde meydana gelmektedir. Daha erken olarak sağlıklı bebek takibinde veya sağlam çocuk kontrol muayenelerinde belki tesadüfen şüphelenilmesi üzerine araştırılarak da tanı konabilir. Hatta doğumdan hemen sonra yapılan “sonda testi” ile de vajinal kanal açıklığını değerlendirmek mümkündür. Ancak ailelerin pek çoğunun bekaret zedelemesi korkusundan dolayı bu test yapılmamaktadır.

Doğuştan vajina yokluğunun veya vajina kısalığının asıl belirtisi ergenlik dönemi göstergeleri olan, bizim ikincil seksüel karakterler dediğimiz; meme gelişimi ve kıllanma artışı gibi gelişmeleri olan genç kızlarda adet görememe şikayetidir. “Primer amenore” olarak adlandırılan bu durum, yani ergenliğe girildiği halde adet görememe başka nedenlerle de olabilir. Fakat bu şikayetle başvuran genç kızlardan yaklaşık %15’inde müllerian agenezi dediğimiz doğuştan vajina yokluğu vardır.

MRKH Sendromu olan hastaların hormonları normal düzeydedir. Bu nedenle diğer ergenlik bulguları normaldir. Kesin tanı adet görememe şikayetiyle gelenlerde yapılan fizik muayene (jinekolojik değerlendirme) veya ultrasonda rahmin ve vajinanın görülmemesi ile tanı konulmaktadır.

Bazı durumlarda kasık fıtığı ya da benzer şikayetler nedeniyle yapılan muayene, ultrason değerlendirmesi veya ameliyatlar sırasında tesadüfen rahmin olmadığı veya vajinanın kısa olduğu tesadüfen de fark edilerek tanı konulabilmektedir. Müllerian agenezi (MRKH Sendromu) belirtileri aşağıda özetlenmiştir.

Müllerian agenezi belirtileri:

• Hiç adet görememe
• Normal vücut, dış genital organlar, meme ve tüylenme gelişimi
• Normal hormon ölçümleri
• Muayenede kısa, kör bir vajina veya vajina yokluğu
• Ultrasonda küçük bir rahim veya rahim yokluğu, fallopian tüplerinin de olmaması
• Ultrasonda normal yumurtalık görünümleri (hatta yumurtlama bile olabilmektedir)
• Bazı durumlarda eşlik eden böbrek, üreter (idrar kanalı) ve iskelet sistemi ile ilgili anormallikler

Şüphede kalınan bazı durumlarda pelvik MR görüntülemesi veya laporoskopi de istenebilmektedir.

Vajinal agenezisi olan kadınların kromozom sayıları normal dişilerde olduğu gibi 46,XX yapısındadır.

İlave Problemler

MRKH Sendromunda farklı sistem anormallikleri de tabloya eşlik edebilir. Bu problemler:

• İdrar kanalları ve böbreklerle ilgili problemler
• İskelet sistemi problemleri
• İşitme problemleri
• Hormonal problemler
• Metabolik problemler
• Yumurtalık problemleri

Tüm bu problemlerin varlığının araştırılmasında faydalar olacaktır.

Müllerian Agenezi Tipleri

Bu sendromun farklı görülme tipleri de mevcuttur.

• Tipik Müllerian Agenezi: Sadece rahim ve vajinanın üst kısmının gelişmemesi veya oluşmaması ile görülen formudur. En yaygın halidir ve Müllerian agenezilerin %64’ü bu şekildedir.
• Atipik Müllerian Agenezi: Böbrek bozukluklarıyla birlikte rahim ve vajina gelişmemesi veya yumurtalık fonksiyon bozukluğuyla birlikte rahim ve vajina gelişmemesidir. Bu daha ağır bir formudur ve daha az görülür. Vajina yokluğu olanların %24’ü bu tiptir.
• Daha seyrek görülen tipleri, daha çok anomalinin birlikte oluşmasıyla karşımıza çıkar.

Rahmi Olmayan Bir Kadın Gebe Kalabilir mi, Doğum Yapabilir mi?

Rahmi olmayan bir kadın, yani müllerian agenezisi olan biri dışarıdan müdahale olmadan gebe kalamaz, doğum yapamaz. Bu, ancak rahim nakli ile mümkündür.

Müllerian agenezi hastalarında ilk başarılı rahim nakli 2021'de yapılmıştır. Başarılı rahim nakli sınırlı sayıda hastada gerçekleştirilmiştir; fakat bu hastalarda nakil sonrasında canlı doğumla sonuçlanmış, yaşayan çocukları olmuş gebelikler görülmüştür. Ancak bu teknik yaygın değildir ve pek çok kadın için erişilebilir değildir.

Bu hastaların çoğunluğunun yumurtalıkları çalıştığı için rahim nakli dışında bir alternatif yöntem de yardımcı üreme teknikleridir. In vitro fertilizasyon (IVF) dediğimiz tüp bebek yöntemine ek olarak rahmi olan bir taşıyıcı annenin de bulunması yoluyla, kendi yumurtalarından döllenen yani genetik olarak kendi çocuğu olan bir çocuk sahibi olunması mümkündür. Bunun için önce tedavi ile müllerian agenezili hastanın yumurtalıkları uyarılır, daha sonra uyarılan yumurtalıklardan yumurtalar toplanır, alınan yumurtalar babanın spermi ile laboratuar ortamında döllendirilir, döllenen embriyolar da bir “taşıyıcı (kiralık) annenin” rahmine transfer edilerek burada büyümesi sağlanır. Ülkemizde taşıyıcı annelik ile bebek sahibi olabilmek yasal değildir.

Ayırıcı Tanı

Ayırıcı tanıda kızlık zarı problemleri (kızlık zarının yüksek kenarlı veya deliksiz oluşu),vajinal septumlar (ara bölmeler),labial füzyon, ameliyatlar bağlı olarak gelişen vajina darlıkları ve kromozomal bazı hastalıklar da düşünülmektedir. Jinekolojik muayene ve tetkikler sonucunda tanı kesinleştirilmektedir.

Müllerian Agenezi Tedavisi

Müllerian agenezi, yani vajinal yokluğu olan bireyler için çeşitli tedavi yöntemleri vardır. Bunları cerrahi ve cerrahi olmayan yöntemler olarak iki ayrı başlıkta değerlendirebiliriz.

Müllerian Agenezi Tedavisinde Cerrahi Olmayan Yöntemler

Önerilen ilk tedavi yöntemi, vajinanın kendi kendine genişletilmesidir. Kendi kendine genişletme tekniği, değişken boyutlarda vajinal dilatörlerin (çubukların) kullanılmasından oluşur. Frank ve Ingram prosedürü, dilatörler yoluyla vajinanın fonksiyonunu arttırmak için kullanılan yaygın, ameliyatsız bir prosedürdür.

Frank Metodu

Frank işleminin doğrudan hasta tarafından gerçekleştirilebiliyor, dolayısıyla herhangi bir ameliyat veya anestezi gerektirmiyor oluşu tercih sebebi olsa da prosedürün tamamlanması aylar sürebilir. Bu süreç boyunca düzenli ve uyumlu olmak gereklidir. Frank prosedürünü kullanan kadınlarda genel başarı oranı %80 civarındadır.

Ingram Metodu

Ingram metodu ise bacaklar arasında konumlandırılan ve perine ile doğrudan temasa izin vererek vajina üzerinde baskı oluşturan bir bisiklet koltuğunun kullanılmasını içerir. Bu yöntemde de tamamen başarılı bir tedavi için dört aydan birkaç yıla kadar uzun bir süre gerekir.

Müllerian Agenezi Tedavisinde Cerrahi Yöntemler

Vajina oluşturmak için yapılan ameliyatlara “vajinoplasti” veya “neovajen” ameliyatları adı verilmektedir. Amaç ilişkinin gerçekleşebileceği uzunlukta ve genişlikte yeni bir vajinal kanalın oluşturulmasıdır. Ameliyatla vajina oluşturma prosedürlerinde farklı yöntemler kullanılmaktadır.

McIndoe Prosedürü

McIndoe prosedüründe yapay vajina oluşturmak için deri grefti kullanılır. Deri grefti hastanın kendisinden alınabilir. Ayrıca, sentetik deri greftleri de hastaların deri grefti ihtiyacını ortadan kaldıran bir alternatiftir. Ameliyat sonrasında da vajinal darlığı ve kısalmanın önlenmesi için dilatörlere ihtiyaç duyulmaktadır.

Vecchietti Prosedürü

Vecchietti prosedüründe, zeytine benzeyen küçük bir plastik dilatör vajinal bölgeye geçirilir ve ipler laparoskopik cerrahi kullanılarak karın içinden yukarıya ve göbek deliğinden çekilir, bir cihaza bağlanır. Operasyon yaklaşık 45 dakika sürer. Daha sonra traksiyon cihazı her gün sıkılarak zeytin şeklindeki dilatör içeri doğru çekilir ve vajinayı günde yaklaşık 1 cm kadar uzatarak istenen uzunluğa göre istenen kadar gün geçirilir. Vecchietti prosedürünün hastalarda normal vajinaya benzer bir vajina oluşturduğu gösterilmiştir.

Sigmoid Vajinoplasti

Diğer bir yaklaşım olan Sigmoid vajinoplasti prosedüründe ise hastanın sigmoid kolonunun bir bölümü kullanılır. Sigmoid kolon yani hastanın bağırsağının bir parçası laparoskopik cerrahi kullanılarak neovajina oluşturacak şekilde aşağı çekilir. “Ototransplantasyon” denen bu yöntemde yapılan transplantasyonun fonksiyonel bir vajinaya dönüşmesiyle sonuçların çok iyi olduğu bildirilmiştir. Sigmoid vajinoplasti için dilatör kullanımına gerek olmadığından bu tedavi McIndoe işlemine tercih edilebilir.

Vajina genişletme ameliyatlarından 6-8 hafta kadar sonra cinsel ilişki önerilebilmektedir. Ancak bu süre doktorun tercihine göre daha önce veya daha sonra da olabilir. Müllerian agenezi hastaları cinsel ilişkiden zevk alabilirler ve orgazm olabilirler.

MRKH haricinde, daha önce yapılan bazı jinekolojik operasyonlara bağlı gelişen vajina darlığı sorunları ise daha basit şekilde yapılan vajina genişletme ameliyatları ile giderilebilmektedir.

Psikolojik Destekler

Müllerian agenezi hastalarında genital bölge yapısı nedeni ile psikolojik bazı şikayetler de izlenebilmektedir. Bu hastalara psikolojik destek, hatta bazı durumlarda psikiyatrik tedaviler de verilmelidir.

Kliniğimizde Müllerian Agenezi Tedavisi

Kliniğimizde müllerian agenezi tedavisi amacıyla cerrahi (ameliyatlı) ve cerrahi dışı (ameliyatsız) tedaviler uygulanabilmektedir. Bunun için hastalarımızın öncelikle detaylı bir şekilde muayenelerini yapmaktayız. Daha sonra bazı tetkiklerini istemekteyiz. Muayene ve tetkiklerinden sonra hastalarımız için en uygun tedavi yöntemini tercih etmekteyiz. Genellikle en sık yapılan cerrahi olarak yeni vajinal kanal oluşturma, vajinoplasti ameliyatlarıdır. Vajinoplasti ameliyatlarında vajinal kanal 9-10 cm’ye kadar uzatılabilmektedir. Tekrardan bir kapanma, yapışma sorunu ile karşılaşmamak için ameliyat sonrası düzenli şekilde dilatör egzersizlerinin yapılması önemlidir.

Müllerian Agenezi Ameliyatının Ücretleri

Müllerian agenezi nedeni ile yapılan neovajen ameliyatlarının ücretleri ve ortaya çıkan fiyatlar operasyonun genişliğine, uygulanacak tekniğe, anestezi yöntemine ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişmektedir. Bu konuda kliniğimiz ile görüşebilirsiniz.